先天性免疫病有哪些（先天性免疫病浅析）
万能朋友说
2024-04-05 16:17:44
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作者：双枪
先天性免疫病浅析
先天性免疫病是指因遗传因素引起的免疫系统异常而导致免疫功能缺陷，无法有效地抵抗病原体。它与免疫系统的分子、细胞和器官有关，通常由单一基因突变引起，影响特定的免疫细胞、信号转导通路或免疫系统结构。接下来，本文将简要介绍一些常见的先天性免疫病。
遗传性重症免疫缺陷病
遗传性重症免疫缺陷病（SCID）是一种因基因缺陷、细胞浸润、选择性免疫建设和终末效应器缺陷而引起的极其严重的免疫系统缺陷。SCID的典型症状是体重不足、反复发热、呼吸抑制、病原生物感染，最终导致死亡。家族性恶性淋巴瘤是SCID的典型特征之一。目前治疗SCID的唯一方法是骨髓移植，但由于供体不足和移植相关的并发症，不是所有的患者都能成功治疗。
疱疹病毒重复性感染
疱疹病毒重复性感染是一种由T细胞或NK细胞的功能缺陷引发的病症，包括其抵御其他病原体的能力。患者常常通过皮肤疱疹、口腔疱疹、生殖器疱疹和巨细胞病毒等表现为重复性病程。有些疱疹病毒重复性感染可能是因为同型聚合酶基因变异引起的遗传性免疫缺陷。
肥大细胞活化综合症
肥大细胞活化综合症（MCAS）是一种对外来刺激过度反应的病症，其起因可由某些基因突变引起，尤其涉及MCAS的一类酶叫做KDM6B。有些患者的末梢血细胞中可能存在过多的肥大细胞而导致一些症状，包括相对短暂的软组织肿胀、瘙痒、头痛和腹泻。药物和非药物治疗可以减轻这些症状，并且增加肥大细胞的活性追踪对MCAS的早期诊断非常重要。
总结
以上介绍了一些先天性免疫病及其表现。虽然这些疾病通常是由单基因突变引起的，但提供了重要的信息，使我们能够进一步了解免疫系统组件在体内的运转。对这些洞察力的加深有助于寻找这些疾病的新治疗方法，并可能引导其他领域的基础研究。
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